「ボーエン・コンラディ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 低出生体重、著しい成長不良、小頭・長頭、特徴的顔貌、指趾・関節異常がみられ、けいれんや腎・心・脳などの構造異常、口唇口蓋裂を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: EMG1遺伝子変異によりリボソームRNAの成熟に関わるEMG1タンパク質の機能が低下し、細胞成長が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: EMG1遺伝子変異によりリボソームRNAの成熟に関わるEMG1タンパク質の機能が低下し、細胞成長が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 多くは乳児期に重篤な合併症で死亡する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
