概要
ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。[1]
主な特徴
4歳未満に持続性の皮疹が出現することが多く、滑膜炎を伴う関節炎、ぶどう膜炎などが続く。眼炎症は視機能に影響することがある。[1]
原因・遺伝
NOD2遺伝子変異により自然免疫の炎症シグナルが過剰に活性化し、肉芽腫性炎症が生じる。常染色体顕性遺伝である。[1]
ブラウ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
NOD2遺伝子変異により自然免疫の炎症シグナルが過剰に活性化し、肉芽腫性炎症が生じる。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
ぶどう膜炎が重い場合は視力障害につながることがある。[1]
