「ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患」の差分
冒頭要約
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| 追加: ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神経疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神経疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くは3～10歳頃に発症し、運動失調、ジストニア、筋力低下、けいれん、意識変容、嚥下障害などの神経症状を生じる。未治療では進行するが、早期からのビタミン治療で改善し得る。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SLC19A3遺伝子変異によりチアミン輸送体の機能が障害され、脳でのチアミン利用が不足する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: SLC19A3遺伝子変異によりチアミン輸送体の機能が障害され、脳でのチアミン利用が不足する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 早期かつ継続的なビオチン・チアミン治療が行われないと神経障害が進行することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
