「バライサー・ウィンター症候群」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 眼間開離、眼瞼下垂、広い鼻梁、長い人中などの特徴的顔貌に加え、神経細胞移動障害による多小脳回・厚脳回などの脳形成異常、知的障害、発達遅延、けいれん、眼のコロボーマなどを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: ACTBまたはACTG1遺伝子変異によりアクチン細胞骨格の機能が障害され、発生期の細胞移動と組織形成に影響する。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: ACTBまたはACTG1遺伝子変異によりアクチン細胞骨格の機能が障害され、発生期の細胞移動と組織形成に影響する。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 脳形成異常の範囲によって発達やけいれんの重症度が異なる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-27 |
