概要
頭頂孔拡大症は、頭頂骨の骨化不全により左右対称の大きな開口部が残る遺伝性頭蓋形成異常である。[1]
主な特徴
頭頂骨の孔は数mmから数cmまで幅があり、触れると骨がないため柔らかい。多くは大きな神経症状を伴わないが、頭痛やけいれんなどが報告されることもある。[1]
原因・遺伝
ALX4またはMSX2遺伝子変異により、頭蓋骨形成に必要な転写因子の機能が低下する。常染色体顕性遺伝で、不完全浸透がみられることがある。[1]
頭頂孔拡大症
最終更新：2026年8月27日
頭頂孔拡大症は、頭頂骨の骨化不全により左右対称の大きな開口部が残る遺伝性頭蓋形成異常である。[1]
エビデンス・科学的評価
ALX4またはMSX2遺伝子変異により、頭蓋骨形成に必要な転写因子の機能が低下する。常染色体顕性遺伝で、不完全浸透がみられることがある。[1]
安全性・注意点
頭蓋骨の欠損部は生涯残ることがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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