症状
多くは5歳未満の小児期に症状が現れ、運動失調、平衡障害、構音障害、皮膚や眼の毛細血管拡張、肺感染症、身体・性発達の遅れなどがみられる。[1]
合併症
糖尿病や、特にリンパ腫・白血病などのがんのリスクが高いとされる。脳に影響する疾患だが、知的能力は通常保たれることが多い。[1]
治療
根治療法はなく、免疫機能への治療、理学療法、言語療法など症状に応じた支援が行われる。[1]
毛細血管拡張性運動失調症
2026年8月26日 09:38 / 雨崎ハーリィ に保存された版
毛細血管拡張性運動失調症（A-T）は、神経系、免疫系など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
A-Tは神経症状だけでなく免疫不全やがんリスクなど全身的な問題を伴うため、多領域での継続管理が必要である。[1]
安全性・注意点
反復する感染症や新たな神経症状などがみられる場合は、専門医による評価と長期的なフォローが重要である。[1]
