α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

概要

α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状を示す。^[1]

主な特徴

重症のI型では乳児期後半から発達遅延と発達退行、筋緊張低下、視聴覚障害、けいれんが進行する。II型は成人発症で軽度認知障害、感音難聴、末梢神経障害、被角血管腫などを示し、III型は両者の中間で発達・言語遅延、けいれん、自閉スペクトラム症の特徴などを呈する。^[1]

原因・遺伝

NAGA遺伝子変異によりα-N-アセチルガラクトサミニダーゼが障害され、糖タンパク質や糖脂質がライソゾーム内に蓄積する。常染色体潜性遺伝である。^[1]