「α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状を示す。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状を示す。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 重症のI型では乳児期後半から発達遅延と発達退行、筋緊張低下、視聴覚障害、けいれんが進行する。II型は成人発症で軽度認知障害、感音難聴、末梢神経障害、被角血管腫などを示し、III型は両者の中間で発達・言語遅延、けいれん、自閉スペクトラム症の特徴などを呈する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: NAGA遺伝子変異によりα-N-アセチルガラクトサミニダーゼが障害され、糖タンパク質や糖脂質がライソゾーム内に蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: NAGA遺伝子変異によりα-N-アセチルガラクトサミニダーゼが障害され、糖タンパク質や糖脂質がライソゾーム内に蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 同じ家系内でも発症年齢と重症度が大きく異なることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
