「α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）」の差分
冒頭要約
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| 追加: α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 認知機能低下、けいれん、片頭痛、脳卒中様の脳症発作、感覚運動ニューロパチー、痙縮、運動失調、網膜障害による視覚問題などがみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: AMACR遺伝子変異により、ミトコンドリアとペルオキシソームでプリスタン酸などの代謝に関わるα-メチルアシルCoAラセマーゼ活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: AMACR遺伝子変異により、ミトコンドリアとペルオキシソームでプリスタン酸などの代謝に関わるα-メチルアシルCoAラセマーゼ活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 神経症状は成人期に始まり、徐々に進行する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
