概要
軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患である。[1]
主な特徴
MRIで白質病変がみられ、軸索の腫大であるスフェロイドや色素性グリアが特徴的である。認知・人格変化、うつや行動変化、歩行障害、痙縮、運動失調などが進行する。[1]
原因・遺伝
CSF1R遺伝子変異によりミクログリアなどで働くCSF-1受容体シグナルが低下し、白質と軸索の維持が障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で起こる。[1]
軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
CSF1R遺伝子変異によりミクログリアなどで働くCSF-1受容体シグナルが低下し、白質と軸索の維持が障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で起こる。[1]
安全性・注意点
認知機能と運動機能が進行性に低下する。[1]
