アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）

概要

アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不全症である。^[1]

主な特徴

重症のADA-SCIDでは生後6か月以内から肺炎、慢性下痢、皮疹、反復・持続感染、成長不良などが現れる。遅発型では呼吸器・耳の反復感染など比較的軽い免疫不全を示し、部分欠損では免疫症状がないこともある。^[1]

原因・遺伝

ADA遺伝子変異でアデノシンデアミナーゼ活性が低下し、デオキシアデノシンが蓄積して未熟リンパ球が障害される。常染色体潜性遺伝である。^[1]