「アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）」の差分
冒頭要約
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| 追加: アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 重症のADA-SCIDでは生後6か月以内から肺炎、慢性下痢、皮疹、反復・持続感染、成長不良などが現れる。遅発型では呼吸器・耳の反復感染など比較的軽い免疫不全を示し、部分欠損では免疫症状がないこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: ADA遺伝子変異でアデノシンデアミナーゼ活性が低下し、デオキシアデノシンが蓄積して未熟リンパ球が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ADA遺伝子変異でアデノシンデアミナーゼ活性が低下し、デオキシアデノシンが蓄積して未熟リンパ球が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 未治療のADA-SCIDは重篤な感染症により乳幼児期に生命を脅かす。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
