「軟骨無発生症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 軟骨無発生症は、軟骨と骨の発達が著しく障害される重症の骨系統疾患群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 軟骨無発生症は、軟骨と骨の発達が著しく障害される重症の骨系統疾患群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 1A型、1B型、2型があり、いずれも著しい短肢、胸郭低形成など重い骨格異常を示す。多くは出生前または出生直後に呼吸不全などで死亡する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 1A型はTRIP11、1B型はSLC26A2、2型はCOL2A1遺伝子変異が原因となる。1A型・1B型は常染色体潜性、2型は常染色体顕性で多くは新生変異である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 1A型はTRIP11、1B型はSLC26A2、2型はCOL2A1遺伝子変異が原因となる。1A型・1B型は常染色体潜性、2型は常染色体顕性で多くは新生変異である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 胸郭・肺の低形成により、多くは胎児期または新生児期に致死的となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
