概要
Xトリソミーは、女性の細胞にX染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、47,XXXまたはトリプルX症候群とも呼ばれる。[1]
主な特徴
症状の幅は広く、無症状の場合もある。高身長、言語・運動発達の遅れ、学習障害、筋緊張低下、不安や気分障害、ADHD、けいれんなどのリスクが高まることがある。[1]
原因・遺伝
多くは配偶子形成時の偶発的な染色体分離異常によって生じ、通常は遺伝しない。46,XX/47,XXXモザイクもあり、これも通常は胚発生初期の偶発的な細胞分裂異常による。[1]
Xトリソミー
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
Xトリソミーは、女性の細胞にX染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、47,XXXまたはトリプルX症候群とも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
