「18トリソミー」の差分

変更前：2026年9月12日 10:07 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 胎児期からの発育遅延や低出生体重、心臓などの臓器異常、小さく特徴的な頭部、顎や口の小ささ、指が重なる握りこぶしなどがみられることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 多くは18番染色体が3本になることで生じ、通常は配偶子形成時の偶発的な染色体分離異常による。モザイク型やまれな部分トリソミーもあり、部分トリソミーの一部は均衡型転座を介して遺伝しうる。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}