概要
13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。[1]
主な特徴
重度の知的障害に加え、心臓、脳・脊髄、眼、四肢、口唇・口蓋など多部位の異常や筋緊張低下を伴うことがある。多くの症例では生命を脅かす合併症がみられる。[1]
原因・遺伝
多くは13番染色体が3本になることで生じ、通常は配偶子形成時の偶発的な染色体分離異常による。転座型やモザイク型もあり、転座型の一部では親の均衡型転座が関与することがある。[1]
13トリソミー
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
