「13トリソミー」の差分

変更前：2026年9月12日 10:07 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 重度の知的障害に加え、心臓、脳・脊髄、眼、四肢、口唇・口蓋など多部位の異常や筋緊張低下を伴うことがある。多くの症例では生命を脅かす合併症がみられる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 多くは13番染色体が3本になることで生じ、通常は配偶子形成時の偶発的な染色体分離異常による。転座型やモザイク型もあり、転座型の一部では親の均衡型転座が関与することがある。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}