概要
18pテトラソミーは、18番染色体短腕の過剰な遺伝物質によって多くの身体部位に影響する染色体異常症である。[1]
主な特徴
乳児期の哺乳困難、発達遅延、軽度から重度の知的障害、筋緊張の変化、特徴的な顔貌や先天異常などがみられ、症状の程度には個人差がある。[1]
原因・遺伝
各細胞に18番染色体短腕が2本からなる余分なアイソ染色体18pが存在することによって生じる。通常は遺伝せず、多くは生殖細胞形成時などに偶発的に生じる。[1]
18pテトラソミー
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
18pテトラソミーは、18番染色体短腕の過剰な遺伝物質によって多くの身体部位に影響する染色体異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
