精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群

よみ
せいそうけいせいいじょうをともなうにゅうじとつぜんししょうこうぐん
英語・原語
Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
別名
Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome, SIDDT
最終更新：2026年9月9日

精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群は、男性の性腺形成異常、哺乳障害、呼吸異常を特徴とし、生後1年以内に致死的となるまれな疾患である。[1]

概要

精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群は、男性の性腺形成異常、哺乳障害、呼吸異常を特徴とし、生後1年以内に致死的となるまれな疾患である。[1]

主な特徴

46,XYの乳児では精巣低形成や外性器の形成異常を生じる。脳幹発達異常により呼吸・心拍・体温調節・摂食などが障害され、突然の呼吸停止や心停止につながる。[1]

原因・遺伝

報告された症例はいずれもTSPYL1遺伝子の同一変異によって生じている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome ↩本文

カテゴリ：小児 / 生殖 / 症状・疾患

タグ：小児 / 生殖 / 精巣形成異常を伴う乳児突然死症候群

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