概要
SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。[1]
主な特徴
重度の脳機能障害と筋力低下、筋緊張低下、摂食困難に加え、肝障害や肥大型心筋症を伴うことがある。メチルマロン酸の蓄積や致死性乳児乳酸アシドーシスを生じる例もある。[1]
原因・遺伝
SUCLG1遺伝子の変異によりsuccinyl-CoA ligaseの機能が低下し、mtDNAの産生・維持が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
