概要
ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
血小板減少によるあざ・出血傾向、管状凝集体ミオパチーによる筋力低下、縮瞳を特徴とし、無脾症、魚鱗癬、頭痛、読字・綴字の困難などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
STIM1遺伝子の変異により細胞内へのカルシウム流入調節が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ストルモルケン症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
