「ストルモルケン症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 血小板減少によるあざ・出血傾向、管状凝集体ミオパチーによる筋力低下、縮瞳を特徴とし、無脾症、魚鱗癬、頭痛、読字・綴字の困難などを伴うこともある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: STIM1遺伝子の変異により細胞内へのカルシウム流入調節が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}