概要
スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。[1]
主な特徴
中顔面の低形成、Pierre Robin sequence、強度近視や網膜異常、難聴、関節の過可動や早期の関節障害などを伴うことがあり、症状には大きな個人差がある。[1]
原因・遺伝
COL2A1、COL11A1など複数のコラーゲン関連遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性だが、原因遺伝子によっては常染色体劣性遺伝を示す。[1]
スティックラー症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
