「スティックラー症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 中顔面の低形成、Pierre Robin sequence、強度近視や網膜異常、難聴、関節の過可動や早期の関節障害などを伴うことがあり、症状には大きな個人差がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: COL2A1、COL11A1など複数のコラーゲン関連遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性だが、原因遺伝子によっては常染色体劣性遺伝を示す。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}