概要
免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
脊椎扁平化や長管骨端の異常などにより低身長となる。自己免疫疾患、血球減少、反復感染などの免疫異常に加え、痙縮、運動失調、知的障害や脳内石灰化を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
ACP5遺伝子の変異によりtartrate-resistant acid phosphatase 5の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
