概要
脊髄小脳失調症2型は、運動失調を中心とする進行性の遺伝性神経変性疾患である。[1]
主な特徴
協調運動と平衡の障害に加え、発話・嚥下障害、眼球運動異常などが早期からみられることがある。[1]
原因・遺伝
ATXN2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊髄小脳失調症2型は、運動失調を中心とする進行性の遺伝性神経変性疾患である。[1]
脊髄小脳失調症2型は、運動失調を中心とする進行性の遺伝性神経変性疾患である。[1]
協調運動と平衡の障害に加え、発話・嚥下障害、眼球運動異常などが早期からみられることがある。[1]
ATXN2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]