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脊髄小脳失調症2型

2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版

脊髄小脳失調症2型は、運動失調を中心とする進行性の遺伝性神経変性疾患である。[1]

概要

脊髄小脳失調症2型は、運動失調を中心とする進行性の遺伝性神経変性疾患である。[1]

主な特徴

協調運動と平衡の障害に加え、発話・嚥下障害、眼球運動異常などが早期からみられることがある。[1]

原因・遺伝

ATXN2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]