概要
遺伝性痙性対麻痺31型は、運動ニューロンの変性によって下肢の進行性痙縮と歩行障害を生じる疾患である。[1]
主な特徴
下肢の筋緊張亢進と筋力低下が徐々に進み、歩行能力に影響する。[1]
原因・遺伝
REEP1遺伝子の変異により、脳・脊髄の神経細胞に存在するREEP1タンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
遺伝性痙性対麻痺31型
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性痙性対麻痺31型は、運動ニューロンの変性によって下肢の進行性痙縮と歩行障害を生じる疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
