概要
遺伝性痙性対麻痺15型は、下肢を中心とする進行性痙縮に加えて複数の神経症状を伴う複雑型遺伝性痙性対麻痺である。[1]
主な特徴
四肢の筋緊張異常や歩行障害に加え、脳の異常などの神経学的特徴を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
ZFYVE26遺伝子の変異によりspastizinタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
2026年9月9日 16:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性痙性対麻痺15型は、下肢を中心とする進行性痙縮に加えて複数の神経症状を伴う複雑型遺伝性痙性対麻痺である。[1]
遺伝性痙性対麻痺15型は、下肢を中心とする進行性痙縮に加えて複数の神経症状を伴う複雑型遺伝性痙性対麻痺である。[1]
四肢の筋緊張異常や歩行障害に加え、脳の異常などの神経学的特徴を伴うことがある。[1]
ZFYVE26遺伝子の変異によりspastizinタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]