概要
シェーグレン・ラルソン症候群は、皮膚、眼、脳・脊髄に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から皮膚の角化・発赤に続いて乾燥した鱗状皮膚と痒みを示し、網膜の特徴的な白色点、視覚異常、知的障害、発話遅延、下肢の痙縮などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
ALDH3A2遺伝子の変異により脂肪族アルデヒドの分解が障害され、脂質が細胞内に蓄積する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
シェーグレン・ラルソン症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シェーグレン・ラルソン症候群は、皮膚、眼、脳・脊髄に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
