「シアリドーシス」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: 概要
追加: シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 比較的軽いI型では青年期以降に歩行障害、視力低下、ミオクローヌス、運動失調、けいれんなどが生じる。より重いII型は先天性・乳児型・若年型に分けられ、全身症や骨格異常、知的障害などを伴いうる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: NEU1遺伝子の変異によりリソソーム酵素neuraminidase 1が不足し、シアル酸を含む化合物が蓄積する。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}