「シェルドン・ホール症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 生まれつき指趾の屈曲拘縮、指の重なりや尺側偏位、内反足などがみられ、特徴的な顔貌を伴うこともある。関節異常は一般に出生時から存在し、進行性ではない。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: MYH3、TNNI2、TNNT3、TPM2遺伝子などの変異により、筋収縮や筋発達が障害されることで生じる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}