概要
シニア・ローケン症候群は、ネフロン癆とレーバー先天黒内障を併せ持つまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児期から腎嚢胞と腎機能低下が進み、末期腎不全に至ることがある。網膜障害により羞明、眼振、遠視などの視覚症状を生じ、発症時期には個人差がある。[1]
原因・遺伝
CEP290、NPHP1など複数の遺伝子変異が原因となり、細胞の繊毛機能障害が病態に関与すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
シニア・ローケン症候群
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
シニア・ローケン症候群は、ネフロン癆とレーバー先天黒内障を併せ持つまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
