「シニア・ローケン症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: シニア・ローケン症候群は、ネフロン癆とレーバー先天黒内障を併せ持つまれな遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 小児期から腎嚢胞と腎機能低下が進み、末期腎不全に至ることがある。網膜障害により羞明、眼振、遠視などの視覚症状を生じ、発症時期には個人差がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: CEP290、NPHP1など複数の遺伝子変異が原因となり、細胞の繊毛機能障害が病態に関与すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}