概要
SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。[1]
主な特徴
乳児スパズム、欠神発作、ミオクロニー発作、強直間代発作など複数の発作型を示すことがあり、治療抵抗性となる場合もある。発達退行や運動障害を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
SCN8A遺伝子の変異により、神経細胞のNav1.6ナトリウムチャネルの働きが変化して神経の過剰な興奮につながる。常染色体優性で、多くは新生変異による。[1]
SCN8A関連てんかん性脳症
2026年9月9日 16:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
