「シンツェル・ギーディオン症候群」の差分

変更前：2026年9月9日 15:43 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 重度の発達遅延や知的障害、けいれん、特徴的な頭蓋顔面所見、泌尿器系・心臓・骨格などの先天異常を伴うことがあり、多くの例で生命予後が短い。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SETBP1遺伝子の特定の変異によって生じる。報告例は新生変異によるもので、家族歴なく発生する。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}