概要
サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。[1]
主な特徴
乳児型、若年型、成人型に分けられる。最も重い乳児型では生後数か月から発達退行、筋力低下、けいれん、視聴覚障害などが進行し、眼底にチェリーレッドスポットを認めることがある。[1]
原因・遺伝
HEXB遺伝子の変異によってβ-ヘキソサミニダーゼA・Bの活性が低下し、GM2ガングリオシドなどが神経細胞に蓄積する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
サンドホフ病
2026年9月9日 16:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
