概要
ロスムンド・トムソン症候群は、特に皮膚に影響し、全身にも多様な所見を生じるまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から頬などに皮膚発赤が出現し、その後、網状の色素変化や皮膚萎縮がみられることがある。低身長や骨格異常を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
約3分の2はRECQL4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ロスムンド・トムソン症候群
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ロスムンド・トムソン症候群は、特に皮膚に影響し、全身にも多様な所見を生じるまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
