14番環状染色体症候群

2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィに保存された版

14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。^[1]

概要

14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。^[1]

発作は乳児期から幼児期に始まることが多く、抗発作薬での制御が難しい場合がある。知的障害は中等度から重度が多く、言語や運動発達の遅れもみられる。^[1]

14番染色体が2か所で切断され、両端が結合して環状染色体14［r(14)］を形成する染色体再構成によって生じる。通常は遺伝せず、多くは生殖細胞形成時または発生初期に偶発的に生じる環状染色体による。まれに親から子へ伝わった報告もある。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]