硬直脊椎型筋ジストロフィー

最終更新：2026年9月5日

硬直脊椎型筋ジストロフィーは、乳幼児期から筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。^[1]

概要

硬直脊椎型筋ジストロフィーは、乳幼児期から筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。^[1]

脊椎の可動性低下や拘縮が特徴的で、呼吸筋の筋力低下によって呼吸障害を伴うことがある。^[1]

約40％ではSELENON（旧SEPN1）遺伝子の変異が原因となる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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