概要
レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
視力障害は網膜色素変性症によることが多く、末梢神経障害、運動失調、難聴、皮膚の異常などを伴う場合がある。[1]
原因・遺伝
90％を超える例でPHYH遺伝子変異が原因となり、少数ではPEX7遺伝子が関与する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
レフサム病
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
