概要
プロテウス症候群は、骨、皮膚、そのほかの組織が非対称かつ過剰に成長するまれな疾患である。[1]
主な特徴
過成長の部位や程度は個人差が大きく、骨格異常、皮膚病変、血管の異常など多様な所見を伴う。[1]
原因・遺伝
AKT1遺伝子に発生初期に生じる体細胞変異によって発症する。発生初期に生じるAKT1遺伝子の体細胞変異によるため、通常は遺伝しない。[1]
プロテウス症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
プロテウス症候群は、骨、皮膚、そのほかの組織が非対称かつ過剰に成長するまれな疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
