発作性激痛症

よみ
ほっさせいげきつうしょう
英語・原語
Paroxysmal extreme pain disorder
別名
Paroxysmal extreme pain disorder, PEPD
最終更新：2026年9月1日

発作性激痛症は、皮膚の紅潮と体のさまざまな部位に生じる激しい発作性疼痛を特徴とする遺伝性疼痛疾患である。[1]

概要

発作性激痛症は、皮膚の紅潮と体のさまざまな部位に生じる激しい発作性疼痛を特徴とする遺伝性疼痛疾患である。[1]

主な特徴

疼痛発作は数秒から数分程度続くことが多く、痛む部位に一致して皮膚が赤く温かくなる。乳児期から発症し、排便など特定の刺激で強い痛みが誘発される場合がある。[1]

原因・遺伝

SCN9A遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Paroxysmal extreme pain disorder ↩本文

カテゴリ：疼痛 / 症状・疾患 / 神経

タグ：疼痛 / 発作性激痛症 / 神経

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