進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

最終更新：2026年9月5日

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症は、胆汁の排出障害によって進行性の肝疾患を生じる遺伝性疾患群である。^[1]

概要

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症は、胆汁の排出障害によって進行性の肝疾患を生じる遺伝性疾患群である。^[1]

乳幼児期から胆汁うっ滞、黄疸、強いかゆみなどがみられ、進行すると肝障害が悪化することがある。^[1]

複数の遺伝子の病的変異によって生じ、原因遺伝子に応じて複数の病型に分けられる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーに病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 肝臓

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