概要
ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
眼球突出、両眼隔離、上顎低形成、幅広い母指・母趾などがみられる。重症型では脳の発達や気道に影響し、神経症状や呼吸障害を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
主にFGFR2遺伝子の変異によって生じ、1型の一部ではFGFR1遺伝子変異も原因となる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
ファイファー症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
