概要
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に低下する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
新生児期から筋緊張低下やけいれんがみられ、その後、神経変性が進行する。[1]
原因・遺伝
ACOX1遺伝子の変異によって生じ、ペルオキシソームの脂肪酸分解に関わる酵素機能が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に低下する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
