概要
骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群は、小児期から重度の骨粗鬆症と視覚障害を生じるまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
骨密度が著しく低下して骨折を繰り返しやすく、骨格変形を伴うことがある。眼では出生時または幼少期から網膜・硝子体の異常による重い視力低下が進行し、失明に至る場合がある。[1]
原因・遺伝
LRP5遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群は、小児期から重度の骨粗鬆症と視覚障害を生じるまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
