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視神経萎縮1型

2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版

視神経萎縮1型は、小児期から両眼の視神経が徐々に障害され、進行性の視力低下を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

視神経萎縮1型は、小児期から両眼の視神経が徐々に障害され、進行性の視力低下を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

視野が狭くなる、色の見え方が低下するなどの視覚障害がゆっくり進行し、両眼が同程度に影響されることが多い。重症度には大きな個人差がある。[1]

原因・遺伝

OPA1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]