概要
眼肢端異形成症は、出生時から眼と手足の形成異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
無眼球症または小眼球症などの重い眼形成異常に加え、手指・足趾の癒合や欠損、短縮などの四肢末端異常がみられる。眼の異常は両側性のことが多い。[1]
原因・遺伝
SMOC1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
眼肢端異形成症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
眼肢端異形成症は、出生時から眼と手足の形成異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
