眼白皮症

最終更新：2026年9月1日

眼白皮症は、主に眼の色素形成が低下し、視覚機能に障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

眼白皮症は、主に眼の色素形成が低下し、視覚機能に障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

虹彩と網膜の色素が少なく、視力低下、眼振、斜視、光に対する過敏などがみられる。皮膚や毛髪の色素は眼皮膚白皮症ほど大きく低下しない。^[1]

GPR143遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 眼

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