概要
非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシン分解系の障害によって体内、とくに脳にグリシンが過剰に蓄積する遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
重症型では新生児期から嗜眠、筋緊張低下、呼吸障害、けいれんなどを生じ、重い神経発達障害につながることがある。軽症型では発達や運動、行動上の問題の程度が比較的軽い。[1]
原因・遺伝
AMT、GLDCなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
非ケトーシス型高グリシン血症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシン分解系の障害によって体内、とくに脳にグリシンが過剰に蓄積する遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
